Abr 19
Recientes investigaciones, de la la división de Genética Biomédica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston, en Estados Unidos, han encontrado dos variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer (EA).
Algunas mutaciones del gen NOTCH3 causan una forma muy rara de demencia llamada CADASIL, que al principio se manifiesta con dolores fuertes de cabeza y accidentes cerebrovasculares en la edad adulta y posteriormente deriva en demencias.
Las otras mutaciones del gen TREM2 se asocia más directamente con el Alzheimer y más concretamente con la enfermedad de Nasu-Hakola, donde la demencia aparece en la mediana edad y además lesiones óseas poliquísticas con fracturas.
Un dato a tener el cuenta es que casi la totalidad de los casos en los que hubo mutación NOTCH3 que causa Alzheimer se registraron en personas de etnia judía.
“Nuestros hallazgos indican que diferentes mutaciones en el mismo gen o un número diferente de copias de una mutación en particular pueden conducir a formas muy distintas de demencia” comenta Lindsay Farrer, jefe de la división de Genética Biomédica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston, en Estados Unidos, investigadora jefa del estudio. "
Así mismo concluye, "El descubrimiento de las asociaciones de riesgo de Alzheimer con variantes genéticas raras puede llevar a nuevos conocimientos sobre las vías biológicas involucradas en la EA y estrategias para desarrollar nuevos tratamientos y biomarcadores".
